生命科学研究范文篇1

关键词：医疗大数据；生命科学数据；精准医疗

Abstract：Atpresent，theapplicationofbigdatatechnologyinthemedicalfieldhasreceivedwideattention.However，thediscussionofmedicaldataismoreacontinuationofthepreviousmedicinestatistics，medicaldataminingmethod，andnoconsciousnesstowithbigdatatechnologyinthemedicalfieldofapplicationisforthemedicalindustrybringarevolutionarychange.Weintroducethefourpartofthemedicaldata，analysisofthecurrentsituationofmedicaldatainvariousfieldsoflifesciences，pointoutthatLifeSciencesdataisthecoreofthemedicaldata.Acasestudyisappliedinscientificresearchandclinicaltreatment.Theproblemsandsolutionsintheresearchofmedicalbigdataaresummarized.

Keywords：Medicalbigdata；LifeSciencesdata；Precisionmedical

随着大数据技术快速发展，如何利用大数据技术实现医疗数据的存储，分析，传输是医学信息领域研究的热点[1]。近年来，随着"36212工程"等改革工作的推进[2]，国内医疗信息化程度不断提升，区域医疗，医疗集团等新兴医疗组织不断涌现，随之而来的是大量的医疗数据，如何利用这些医疗数据是摆在医学信息研究人员面前的难题。

目前关于医疗大数据的研究更多是延续以往的医学统计，医学数据挖掘的思路，大部分研究人员并没有意识到随着大数据技术在医疗领域的应用深化，对医疗体制改革，打破垄断机制重要作用。本研究整理了近年来医疗大数据的研究成果，提出以生物科学数据为主的医疗大数据建设方案。

1医疗大数据的来源与组成

综合国内外研究的结果和观点，我们认为现阶段医疗大数据主要来自于以下四部分：临床数据，医疗费用数据，个人行为数据，生命科学数据。

1.1临床数据临床数据主要来自于各类现有的临床信息系统（CIS），电子病历（EMR），健康档案（HR）等，主要是在诊断，治疗，随访过程中产生的血压，血糖等个人体征信息。此类数据可以应用于临床决策支持，临床数据对比，药品研发，地方病治疗，基础医学等领域的研究[3]。

目前临床数据特点是数量大，范围广，相关研究较好的一类数据，被视为主流的医疗大数据构成。然而此类数据研究主要的挑战是数据的标准化程度不高不易进行后期数据分析处理，数据分散在各类医疗机构中，难以获取，数据质量差，可靠性不高等问题。综上，除去部分信息化程度高，标准化好的临床数据可以作为医疗大数据的研究对象，大量的临床数据由于自身的局限性短期之内难以发挥自身的价值。

1.2医疗费用数据医疗费用增长过快是世界范围的问题，目前还没有有效的方法来抑制医疗费用的增长。随着老龄化社会的到来，此问题将愈发严重。现阶段造成医疗费用增长过快的原因很多，其中医院方在以药养医的医疗体制下激励医护人员开更多的处方，做更多的检查来获得利益，患者方由于现行的医疗保险体制的不公平性导致部分患者负担的医疗成本较低刺激了不必要的需求，进一步加剧了医疗费用的不合理增长。

医疗费用的研究一直是医学信息研究的难点，意义重大困难突出。首先是医疗费用数据不公开，导致相关的研究只能分析过去几年甚至十几年前的医疗费用数据，时效性差，无法准确反映正在出现的问题。其次是方法过于简单，医疗保险机构掌握医疗数据，但是对过度医疗行为的识别方法，惩罚机制等的设计简单粗暴，缺乏科学的论证。医学信息研究人员熟悉方法，但是缺乏开展研究的数据，只能望而却步[4，5]。

医疗大数据的特点之一就是实时性，通过实时收集，分析各类医疗数据，以及通过应用各类方法可以及时发现过度医疗行为，以数据为证据配合临床路径等相关医疗行为监督体制，纠正过度医疗行为。需要指出的是这类研究和应用初期会受到来自医院，医护人员和患者的抵制，而这也是开展此类研究的难点所在。

1.3个人行为数据个人行为数据主要来自于类社交网站，购物信息，WEB点击等个人在虚拟空间留下的痕迹。结合健康档案，临床数据，个人行为数据可以挖掘特定人群的生活模式和疾病风险之间的关系，从而为地方病，流行病，职业病预防和治疗，相关药品研发，用药提供指导。

目前个人行为数据是一个新兴的数据源，相关的研究开展的较少，突破了现有的医学信息研究领域。但是随着大数据研究的深入，此类数据的重要性将愈发明显。目前电子商务领域对消费者行为的研究和应用开展较好，在消费行为预测[6]，消费模式分析都取得很好的成果[7]。而医疗大数据领域开展个人行为的研究可以借鉴其他领域的经验和方法，这也是互联网，电子商务等新兴行业同传统的医疗行业结合切入点。

1.4生命科学数据现代生命科学以中心法则为起点，经过基因测序，RNA干扰，基因编辑等几次大的创新，目前已经产生了空前规模的数据，发展一套完备的数据分析技术。生命科学数据具有数据量庞大，结构复杂的特点。现阶段的生命科学数据有代表性数据库主要包括生物医学文献数据库Pubmed，基因序列数据库Genebank，蛋白质序列数据库PIR，疾病数据库OMIM，药物数据库Drugbank，通路数据库KEGG等一次数据库以及在此基础上构建的种类繁多的二次数据库。除此之外随着生命信息研究不断深入千人基因组计划，宏基因组，各类组学的研究都正在产生海量的数据，如何存储，处理，分析这些数据毫无疑问是大数据技术研究范畴。

利用生命科学数据诊断和治疗疾病，已经逐渐从实验室开始走向商业化，目前已经开展了无创产前基因检测等项目。

1997年香港中文大学卢煜明团队发现胎儿脱落的DNA能直接进入母体血浆，进而可以通过检测母体外周血中的胎儿DNA的方法检测胎儿是否患有唐氏综合征，地中海贫血等遗传疾病，从而开启了无创基因检测在产前筛查中的应用[8]。进过多年研究，无创产前基因检测已经实现商业化[9]。如何利用不断出现的测序数据和技术，预防疾病，完善健康信息管理，实现精准医疗等内容将是医疗大数据未来研究的主要方向[10]。

2医疗大数据数据挖掘平台设计

医疗大数据由于自身特点，需要有不同于传统的技术。目前主流大数据的技术包括了大规模并行处理，分布式数据库，NoSQL和可扩展的存储系统等技术等[11]。医疗大数据的特点决该领域的研究必然是多学科交叉。

根据现有的大数据技术，结合医疗大数据的特点我们设计基于Hadoop的医疗大数据平台，该平台采用了目前主流的大数据解决方案，其中包括数据获取，数据存储，数据导入，数据分解等部分，见图1。

3应用案例

随着高通量的生物分子识别技术进步，为人类研究癌症提供了大量的多组学数据。原癌基因癌变，抑癌基因和修复基因发生突变导致失活是正常细胞向癌细胞转化的关键因素。然而癌症基因中组合遗传变异的复杂性导致识别癌症相关模块以及描述其生物学功能成为很大的挑战。

研究利用多种遗传变异因素设计了多因素介导的功能失调癌症网络核心模块识别平台用于研究多因素对癌症发生发展的影响。平台采用Hadoop分布式存储技术存储多维基因组数据（DNA突变、拷贝数变异、甲基化、基因表达和microRNA表达谱等）；利用R语言开发核心模块识别程序；采用RHIPE技术连接数据和R程序；采用JAVA实现WEB界面和数据可视化。实现癌症数据的存储，传输，识别，可视化等一系列工作，从而为癌症的诊断，精准治疗提供基础，见图2。

4展望

现阶段国内医疗大数据的研究与应用已经落后于其他行业，既有医疗数据标准不统一，获取困难，数据质量差等客观因素，而研究人员对医学信息自身的理解，对将医学问题与新兴技术结合的能力，对学科交叉的认识都存在不足。

解决上述问题，需要以高质量的临床数据和生命科学数据为核心，以行为数据，诊疗费用数据为辅助结合大数据技术开展部分示范性的工作，引导医疗大数据从科研到应用的转变。

参考文献：

[1]汪鹏，吴昊，罗阳，等.医疗大数据应用需求分析与平台建设构想[J].中国医院管理，2015，35（6）.

[2]尹聪颖.国家卫生信息化"十二五"规划从"35212"变成"36312"[N].中国数字医疗网，2013，09，04.

[3]罗旭，刘友江.医疗大数据研究现状及其临床应用[J].医学信息学杂志，2015，36（5）.

[4]李学沧，白雪峰，刘跃娟，等.异常医疗行为识别研究[J].智慧健康，2015，1（2）.

[5]楼磊磊.医疗保险数据异常行为检测算法和系统[D].浙江大学，2015.

[6]樊志文.顾客消费行为预测--基于RFM与灰色GM（1，1）模型的研究[J].经营与管理，2015，2.

[7]杜春娥.O2O模式下餐饮外卖市场大学生消费群分析--基于河北师范大学的实证研究[J].新闻知识，2015，04.

[8]张军，卢煜明.血浆（清）游离核酸的临床应用[J].临床检验杂志，2002（20）.

[9]季修庆，林颖，，等.无创产前基因检测在血清学筛查结果为高风险的非高龄孕妇中的应用[J].临床检验杂志，2015（02）.

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尽管科学性是教材图片的开发中最为强调的问题，但出现科学性问题的图片还是有一定数量。将产生的科学性错误归类进行分析，结果发现主要存在于以下三种情况：（1）制作者由于对知识内容的不了解、不注意更新、或推演不当而出现的科学错误而产生的各种绘图错误和标注错误。（2）采用了不恰当的表现手法所导致的科学性错误（案例1）。（3）由于表现方式、标注或指示含糊不清所造学习者理解上的错误（案例2，案例3）。相比较而言，后两种错误更为常见。

2图片类型选用的问题

这一问题集中体现在对照片图片的使用上。由于受到制作、印刷条件的限制，照片在国内早期的教材中使用比较少。随着技术的进步，越来越多主题多样的照片资源被应用于教学活动当中，作为知识传递的重要载体。而实际上这种特殊形式的图片类型对于不同主题的展现能力是不同的，在一些情况下由于技术和表现形式的限制，往往不能够满足教学的要求（案例4）。

3立体图、实物图中存在的问题

形态逼真、结构清晰的三维立体图片为科学知识的阐释提供了一条有效的途径，尤其是在对某些三维结构的表述上，更是传统的平面图形所不及。传统的生物绘图技术中利用点的疏密和空间透视来体现立体化的形象，在这方面已经有了很成熟的技术经验。但是在研究的过程中发现随着电脑绘图技术的使用，使得图片在绘制上也出现了一些新的问题（案例6，案例7）。

4组合式图片的设计

使用一张图片通过与不同图片的组合而构成一系列内容主题各异图片，这是电脑绘图带来的便利，同时也是组合式资源设计思想的实际应用。把每一小块内容单元一块“积木”，通过“积木”的组合就成了具有教学功能的图片资源。这种组合的设计和应用模式打破了原有的固化的图片使用形式，具有很强的灵活性和重组性，大大提高了图片的重复利用率。同时对于学习者来说，那些已经被纳入到认知体系中的熟悉形象和符号，能够很好的促进已有的知识经验与未知知识间建立联系，从而有助于对新知识的理解和掌握（案例8）。

在组合的过程中，更要注意保持整体的协调性和一致性，另外由组合可能产生的科学性问题也要经过仔细的分析。组合不同于简单的拼接，它应该是在充分调用各个内容单元的基础上所形成的有机整体。

另外在对这种组合式图片资源的应用上，也有一些很好的案例值得借鉴（案例9）。此外，我国现有的生命科学教学图片主要是结合具体教材的建设进行开发，由教材的编著者提供设计创意并组织力量建设完成。通常，编著者作为生物学专家，对生物科学有深入的理解和深刻的教学体会，但往往缺少艺术设计和绘制技艺，因而对利用媒体去描述表现知识内容存在一定的困难；而专业绘图人员在艺术设计和表现手法上的精湛技艺却不能满足图片对于科学内容的表达和教学设计的要求。

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关键词生物；新课标教材；科学家访谈

在人民教育出版社出版编著的普通高中课程标准实验教科书《生物》中，3册必修教材中都分别编写了“科学家访谈”的教学内容，都是以“科学家访谈”为3个模块的开篇，这是对传统教科书的绪论（或前言）的突破，学什么，为什么学，怎样学，尽在其中。这是人教版教材在编写上的一次创新，也是新课标教材中的一个亮点，阐明了3位科学家在生命科学领域研究中取得的巨大成就，是见人，见事，见精神；有知识，有过程，有殷殷的嘱托。本文对必修模块“分子与细胞”中“探索生物大分子的奥秘”、“遗传与进化”中“我赞叹生命的美丽”、“稳态与环境”中“生物与环境是一个统一的整体”的教材特点以及教学要点进行解读，提供给广大读者。

1教材特点分析

分别对来自同一生命领域的3位科学家进行采访，在被采访的3位科学家中，以一问一答的形式出现在教材中，并配有3位科学家的彩色照片和研究成果。在“我最想对高中生说的话”内容中，都有3位科学家的亲笔签名，反映了教材内容全部是真实的，提高了教学内容的可信度，也是我国3位科学家在生命领域的重大研究成果的真实写照。这3位科学家在研究领略中的闪光点，就成为教材编著的切入点，这是3册必修教材在编写上的共同特点。

1.1访谈Ⅰ：探索生物大分子的奥秘

该访谈与必修模块“分子与细胞”联系，体现了科学家的研究内容与本模块的教学内容正相关。以“我发现许多生命科学的问题，都要到细胞中寻找答案，而对细胞生命活动规律的阐明，又必须建立在阐明生物大分子结构和功能的基础上”，而切入本模块的主题“分子与细胞”，也揭示了生命科学的微观发展方向（分子水平）。邹院士的工作与生物大分子蛋白质有关，蛋白质是生物体特有的生物大分子，人工合成蛋白质分子是在世界上没有先例的，如果研究成功，则会打破生物界与非生物界的严格界线。邹院士是这项工作的主要参与者，高难度的课题在1958年确定。该课题是世界上史无前例的，又具有挑战性和吸引力的工作，在经历了6年极不平凡的岁月，在实验条件差、设备简陋的情况下，取得了一鸣惊人的科学成就，真是功夫不付有心人。我国在1965年向世界宣布，我国科学家在世界上首次人工合成具有生物活性的结晶的牛胰岛素（含有51个氨基酸的蛋白质分子），这标志着我国对生命科学的研究进入了分子水平，也是探索生命起源的重大发现，也标志着我国分子水平的研究进入了一个新的里程碑意义的阶段。邹院士在科学研究中锲而不舍的精神，是现实生活中尤其是学习中值得深思的，为今后的学习和生活及工作树立了榜样。

1.2访谈Ⅱ：我赞叹生命的美丽

该访谈与必修模块“遗传与进化”联系，体现了科学家研究的内容与本模块的教学内容正相关。同样揭示了生命科学在遗传上的研究属于分子水平，生命与生命的连接点是简洁的，就是有DNA和基因。DNA是存在于生物体内的另一种高分子化合物。生物的遗传，俯拾皆是的生物现象，其中的奥秘都隐藏至深，人类对它的探索之路充满无数的艰难和曲折，而却又那么精彩绝伦，它的奥秘就在DNA上。科学家杨焕明认为：“世界上最美最美的就是生命，我们人类自己也是生命，对于生命的赞美早已融入各国、各民族的文化。”他是研究基因的科学家之一，被《科学美国人》杂志评为2002年度科研领头人，在举世瞩目的“人类基因组计划”的研究中，他成为国际“人类基因组计划”中国协调人。中国承担“人类基因组计划”1%的测序任务，是唯一的发展中国家参与的世界性的科研项目，同时也表明了我国的科学技术跻身于世界先进水平，科学技术具有强大的实力和竞争力，完全显示了我国在世界上的科技地位，也是中国人值得骄傲和自豪的。

1.3访谈Ⅲ：生物与环境是一个统一的整体

该访谈与必修模块“稳态与环境“相联系，与教学内容正相关。生命科学除了向微观方向（分子水平）发展，还向宏观方向（生态学）发展，科学家孙儒泳院士是生态学方面研究的一位杰出的科学家，长期的科学研究结晶都汇集在《动物生态学原理》一书中，该书是高等学校生态学方面的权威教材。访谈中，谈到他在儿童时期、前苏联留学期间、教学方面、科研方面等鲜为人知的故事，体现了院士一生对生态学方面的研究和执著追求。这位老人在谈到生态学方面要解决人类目前遇到生态学方面的难题时，一针见血地指出人口剧增、环境污染、资源枯竭对可持续发展和人类生存及发展空间所带来的威胁，影响人类与自然和谐发展等方面的课题，还需要得到进一步的研究和解决，这是科学家对年青一代的厚望。

2重点难点分析

在“科学家访谈”这一教学内容中，没有较高的知识层次要求，让青少年学生了解3位科学家的科研成就及对人类的贡献为教学重点；如何让学生理解科学家的科学精神，以及如何树立科学态度，如何教会学生面对当今的社会环境，做一个对社会有责任感又有紧迫感的年青一代，体验科学家是一个平凡的人，却在不同的研究方面做出不平凡的业绩，青少年学生在今后的学习、生活、工作中将会得到什么样的启迪，这就成为教学的难点。这对教师的教学提出更高的要求，要解决这方面的问题，必须要因人施教，针对学生的实际情况来组织教学。

3教学方法确定

透过科学家的工作、学习、生活，体验科学家的成就，学习科学家一丝不苟的科学精神，记住3位科学家的忠告：“说话老实，做老实人，办老实事”；“生命是美丽的，探索生命的奥秘一定会使我们的人生更美好，也将使世界更美好”；“韶光易逝，劝君惜取少年时”。这些教诲催赶学生走上探索生命科学的征程，学会做人，学会做事，热爱生命科学，是本内容编排在最前面的目的所在。教材以不同的方位和视角，展示了科学家精彩的人生、精彩的科研旅程和精彩的成就，一问一答的模式，带着问题学习、带着问题探究，是与3册必修模块编排模式一脉相承的。

从3位科学家经历的人生轨迹来看，他们是我国自然科学领域中杰出的代表。事实上，我国还有很多这样的生命科学家，如世界著名的杂交水稻之父袁隆平。我国还有许多遗传学家、植物学家等，这些老一辈的科学家创造了过去的辉煌，为人类作出了贡献，启迪年青一代立志为生命科学的发展、为人类的幸福，继承发扬今天的成就，再创明天的辉煌。